5. ¿Qué efecto tiene la mutación en el gen HBB?

Una mutación genética en un nucleótido puede tener diferentes efectos, o incluso, no tener ninguno:

https://ca.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3

Uno de los posibles efectos de una mutación en un gen es el cambio de composición de los aminoácidos de la proteína que codifica el gen, entre otros. Este tipo de mutaciones se llaman de sentido erróneo o, en inglés, missense mutations.

Para determinar los efectos de una mutación en el gen HBB tenemos que comparar los aminoácidos que codifica el gen HBB y los que codifica el gen HBB mutado. Primero vamos a hacerlo a mano y después te proponemos una herramienta bioinformática para hacerlo de forma automatizada.

Código genético: La siguiente imagen te proporciona el código genético, es decir, te indica la correspondencia entre los 64 codones (tripletes de nucleótidos) y los 20 aminoácidos. También puedes encontrar una tabla con el código genético en el siguiente enlace:

https://ca.wikipedia.org/wiki/Codi_gen%C3%A8tic

¿Utilizando este código genético di cuál es el cambio de aminoácido que produce la mutación en el gen HBB?

HBB: ATG-GTG-CAT-CTG-ACT-CCT-GAG-GAG
HBB mutado: ATG-GTG-CAT-CTG-ACT-CCT-GTG-GAG

Si quisiéramos saber la secuencia en aminoácidos de todo el gen HBB sería muy costoso hacerlo a mano. En el mundo de la bioinformática puedes encontrar herramientas que te facilitan la labor de transcribir y traducir un gen. Entrando en el siguiente enlace y siguiendo las indicaciones puedes llegar a traducir dos variantes del gen HBB:

EMBOSS Transeq: http://www.ebi.ac.uk/Tools/st/emboss_transeq/

  • Introduce, de la misma forma que en el apartado anterior, las dos secuencias de nucleótidos y sin cambiar ninguna opción haz clic en SUBMIT.
  • Copia las secuencias proteicas que te devuelve el programa.
  • A continuación haz un alineamiento de las dos secuencias de aminoácidos utilizando la herramienta de alineamiento Clustal Omega (asegúrate que las dos secuencias tengan un identificador diferente).
  • Indica la posición donde las dos secuencias proteicas son diferentes y el aminoácido que corresponde a cada una de ellas.

Sigue la actividad: 6. Estructura de la proteína HBB

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