4. La mutación del gen HBB que provoca la anemia falciforme
Uno de los aspectos más relevantes en biomedicina cuando se estudian enfermedades hereditarias es determinar cuál o cuáles son las mutaciones que causan la enfermedad. En nuestro caso nos preguntamos:
- ¿Cuál es la mutación en el gen HBB que provoca que una persona padezca de anemia falciforme?
La respuesta a esta pregunta se obtiene comparando las secuencias del gen de una persona sana y una enferma.
En el apartado anterior has determinado la secuencia del gen HBB y a continuación te proporcionamos la secuencia del gen con la mutación que provoca la anemia falciforme.
>gen_HBB_mutado ATGGTGCATCTGACTCCTGTGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAG TTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGGCTGCTGGTGGTCTACCCTTGGACCCAGAGGTTCTTTGAGTCCTTTGG GGATCTGTCCACTCCTGATGCTGTTATGGGCAACCCTAAGGTGAAGGCTCATGGCAAGAAAGTGCTCGGT GCCTTTAGTGATGGCCTGGCTCACCTGGACAACCTCAAGGGCACCTTTGCCACACTGAGTGAGCTGCACT
GTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAGGCTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCA
TCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCAGTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAAT
GCCCTGGCCCACAAGTATCACTAA
Comparación o alineamiento de secuencias
Para determinar en qué posición se encuentra la mutación necesitamos comparar las dos secuencias del gen y determinar las diferencias. Este proceso de comparación de secuencias se llama alineamiento de secuencias.
Como las secuencias del gen son muy largas (444 nucleótidos), necesitamos una herramienta bioinformática para comparar-las. Una herramienta muy útil para alinear secuencias es la siguiente:
Clustal Omega: http://www.ebi.ac.uk/Tools/msa/clustalo/
- Copia las secuencias en formato FASTA (es decir incluyendo el identificador) del gen HBB y el del gen HBB mutado en el cuadro indicado (donde dice sequences in any supported format). Las dos secuencias en el mismo cuadro. Asegúrate que hay un salto de línea entre el identificador y los símbolos. Indica que se trata de ADN.
- Sin cambiar ninguna otra opción haz clic en SUBMIT.
- ¿En qué posición se encuentra la diferencia entre las dos secuencias?
- ¿Qué nucleótido hay en el gen normal y en el mutado?
Sigue la actividad: 5. ¿Qué efecto tiene la mutación del gen HBB?
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