3. El gen HBB
Como has podido comprobar, el gen mutado en esta enfermedad es el HBB, encargado de codificar la beta globina, una componente o subunidad de la hemoglobina.
La función de un gen está determinada por la secuencia de nucleótidos.
¿Cómo podemos encontrar la secuencia del gen HBB?
Lo vamos a hacer a partir de la página CCDS del NCBI (National Center for Biotechnology Information), uno de los portales más importantes de información en bioinformática.
CCDS: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/CCDS/CcdsBrowse.cgi
- Introduce el nombre del gen HBB en la barra de búsqueda y especifica Homo sapiens en All organisms y haz clic en GO.
- Baja hasta el apartado CCDS Sequence Data dónde encontrarás la secuencia del gen.
- Copia la secuencia de nucleótidos en un archivo de texto para poderla analizar posteriormente.
En bioinformática las secuencias biológicas de ADN, de ARN o de aminoácidos se suelen guardar en un formato llamado FASTA.
El formato FASTA se caracteriza por iniciar su contenido con el símbolo >, seguido de un texto identificador (el nombre del gen, por ejemplo) seguido de un salto de línea y a continuación la secuencia de elementos.
- Añade el identificador >gen_HBB delante la secuencia de nucleótidos en el archivo de texto de forma que las primeras líneas del archivo queden así:
>gen_HBB
ATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAG
TTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGGCTGCTGGTGGTCTACCCTTGGACCCAGAGGTTCT... etc.
Sigue la actividad: 4. La mutación del gen HBB que causa la anemia falciforme
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