6. La mutació
En l’article de Javier Prado-Martínez es va descobrir la mutació en el gen SLC45A2 que causava l’albinisme a Floquet de Neu. A través de l’eina Clustal Omega¸ que ens permet realitzar l’alineament de dues seqüències d’ADN, ARN o aminoàcids, descobrirem la mutació.
Clustal Omega: https://www.ebi.ac.uk/Tools/msa/clustalo/
- Vés a la web de Clustal Omega i enganxa en el requadre la seqüència de la proteïna has obtingut anteriorment a UniProt
- En el mateix requadre copia la seqüència mutada que et proporcionem continuació i, sense canviar cap altre paràmetre, clica Submit.
>SLC45A2 Gorilla gorilla mutada
MGGNGGQAGRHIYESLAHDGPFDSVEPPKRPTSRLIMHSLAMFGREFCYAVEAAYVTPVL
LSVGLPSSLYSIVWFLSPILGFLLQPVVGSASDHCRSRWGRRRPYILTLGVMMLVGMALY
LNGATVVAALIANPRRKLVWAISVTMIGVVLFDFAADFIDGPIKAYLFDVCSHQDKEKGL
HYHALFTGFGGALGYLLGAIDWAHLELGRLLGTEFQVMFFFSALVLTLCFIVHLCSISEA
PLTDVAKGIPPQQTPQDPPLSSDGMYEYGSIEKVKNGYVNPELAMQGAKNKNHAEQTRRA
MTLKSLLRALVSMPPHYRYLCISHLIGWTAFLSNMLFFTDFMGQIVYRGDPYSAHNSTEF
LIYERGVEVGCWGLCINSVFSSLYSYFQKVLVSYIGLKGLYFTGYLLFGLGTGFIGLFPN
VYSTLVLCSLFGVMSSTLYTVPFNLITEYHREEEKERQQAPGGDPDNSVRGKGMDCATLT
CMVQLAQILVGGGLGFLVNTAGTVVIVVITASAVALIRCCFVALFVRYVD
A partir del resultat de l’alineament de les dues seqüències, la proteïna normal i la mutada, determina on es troba la mutació que va causar l’albinisme a Floquet de Neu (un asterisc vol dir que les dues seqüències contenen el mateix aminoàcid en aquella posició):
- En quina posició es troba la mutació?
- Quin és el símbol i el nom de l’aminoàcid que es troba en la seqüència de la proteïna normal?
- Quin és el símbol i el nom l’aminoàcid que es troba en la seqüència mutada?
Segueix l’activitat: Conclusions
o torna a la pàgina anterior