9. Per què la gravetat de la malaltia varia segons l’al·lel que tinguis?
L’al·lel que tinguis en el teu genoma decidirà la gravetat de la teva malaltia, però perquè hi ha al·lels més greus que d’altres? La resposta està en la genètica.
- Tenint en compte tot el que hem vist anteriorment, quin dels tres al·lels creus que és el més greu? I el menys greu? Per què?
Tal com s’ha dit anteriorment, l’al·lel G542X és un al·lel que provoca una Fibrosi Quística molt greu. Si analitzem les dades que hem trobat, veurem que la proteïna sintetitzada a partir d’aquest al·lel és molt més curta de la normal, ja que en aquest al·lel apareix un codó de stop. Que falti més de la meitat de la proteïna, com és el cas, és molt greu, perquè aquesta proteïna, segurament, no serà funcional. És per això que la malaltia és molt greu.
L’al·lel F508del també és un al·lel que provoca una Fibrosi Quística molt greu. Si analitzem les dades que hem aconseguit veurem que a la proteïna fabricada per aquest al·lel li falta un aminoàcid. Aquesta falta pot provocar que la resta de la proteïna no s’enganxi bé o altres conseqüències greus, de manera que la proteïna no pot fer les seves funcions correctament. És per això que la malaltia és molt greu.
L’al·lel A455E, en canvi, és un al·lel que, si està en homozigosi, provoca una Fibrosi Quística lleu. La Fibrosi Quística que provoca és lleu, ja que en tractar-se d’un canvi d’un aminoàcid per un altre la funció de la proteïna gairebé no es veu afectada i pot continuar fent la seva funció correctament.
Si es troba en heterozigosi amb l’al·lel F508del la gravetat de la malaltia augmenta, degut a la gravetat d’aquest al·lel.
Segueix l’activitat: 10. Conclusions
o torna a la pàgina anterior