8. Per què els al·lels es diuen d’aquesta manera?

És possible que us hagueu preguntat per què els al·lels es diuen d’aquesta manera i com es decideix el nom que tenen. En ciències res és aleatori, si us hi fixeu, la taula que heu hagut d’omplir a la pàgina anterior us dona la resposta.
Observeu l’al·lel G542X i responeu les preguntes (si cal, busca informació a la xarxa):
- Quin aminoàcid és representat per la lletra G?
- A quina posició de la proteïna hi ha el canvi?
Com heu vist anteriorment, en aquest al·lel apareix un codó de stop representat per la lletra X en el nom de l’al·lel. Per tant, el nom ens està dient que a la posició 542 de la proteïna hi ha un canvi de l’aminoàcid representat per una G per un codó de stop.
Observeu l’al·lel F508del i responeu les preguntes (si cal, busca informació a la xarxa):
- Quin aminoàcid és representat per la lletra F?
- A quina posició de la proteïna hi ha el canvi?
Tal com heu observat anteriorment, en aquest al·lel s’elimina un aminoàcid, aquesta eliminació està representada per les lletres “del” que és l’abreviatura de deleció. Per tant, el nom ens diu que l’aminoàcid que està a la posició 508 de la proteïna, en aquest cas el que està representat per una F s’elimina de la seqüència.
Observeu l’al·lel A455E i responeu les preguntes (si cal, bucsa informació a la xarxa):
- Quin aminoàcid és representat per la lletra A?
- Quin aminoàcid és representat per la lletra E?
- A quina posició de la proteïna hi ha el canvi?
Com s’ha vist abans, en aquest al·lel hi ha un canvi d’un aminoàcid per un altre. El nom ens diu que el canvi està a la posició 455 de la proteïna i que consta del canvi de l’aminoàcid representat per una A per l’aminoàcid representat per una E.
Segueix l’activitat: 9. Per què la gravetat de la malaltia varia segons l’al·lel que tinguis?
o torna a la pàgina anterior
