7. Traducció dels al·lels a proteïna

De la mateixa manera que hem fet amb el gen CFTR s’han de traduir els al·lels. S’agafen les seqüències dels tres al·lels i per separat es tradueixen a proteïna. Aquest procés, també es fa amb l’eina EMBOSS Transeq.

EMBOSS Transeq: https://www.ebi.ac.uk/Tools/st/emboss_transeq/

 

Per poder veure quines diferències hi ha entre les proteïnes sintetitzades a partir de cada un dels al·lels i la proteïna normal cal alinear-les.

  • S’agafa la seqüència de la proteïna sintetitzada a partir de l’al·lel G542X i s’alinea amb la proteïna CFTR normal. Aquesta alineació s’ha de fer amb el programa Clustal Omega.

Clustal Omega: https://www.ebi.ac.uk/Tools/msa/clustalo/

  • S’agafa la seqüència de la proteïna fabricada a partir de l’al·lel F508del i s’alinea amb la proteïna CFTR normal. Aquesta alineació s’ha de fer amb el programa EMBOSS Stretcher.

EMBOSS Stretcher: https://www.ebi.ac.uk/Tools/psa/emboss_stretcher/

  • S’agafa la seqüència de la proteïna sintetitzada a partir de l’al·lel A455E i s’alinea amb la proteïna CFTR normal. Aquesta alineació s’ha de fer amb el programa Clustal Omega.

Clustal Omega: https://www.ebi.ac.uk/Tools/msa/clustalo/

 

AFECTACIONS DE LES MUTACIONS A LA PROTEÏNA

Les mutacions afecten de diferents maneres a les proteïnes. En primer lloc, trobem les Silent, en aquest cas es produeix un canvi en l’ADN, però l’aminoàcid continua sent el mateix. En segon lloc, trobem les Nonsense, aquest tipus d’afectació fa que aparegui un codó de stop i la proteïna s’acabi abans. Finalment, trobem les Missense, que consisteixen en un canvi d’un aminoàcid per un altre.

 

Considerant la informació que has extret de les alineacions* de les proteïnes i el que s’ha explicat anteriorment sobre els tipus d’afectacions de les mutacions a les proteïnes, cal que omplis la taula següent:

Quin canvi s’ha produït? A quina posició hi ha aquest canvi? Com s’anomena aquest tipus de canvi a nivell proteic?
Al·lel G542X
Al·lel F508del
Al·lel A455E

 

*El programa d’alineació Clustal Omega marca els codons d’stop amb un asterisc (*).

 

 

Segueix l’activitat: 8. Per què els al·lels es diuen d’aquesta manera?

o torna a la pàgina anterior