2. El gen CFTR
Com s’arriba a tenir Fibrosi Quística? On és l’origen de la malaltia?
Per poder respondre les preguntes anteriors el primer que necessitem és veure com és el gen CFTR sense cap mutació per poder-lo comparar amb les seqüències mutades (que provoquen la malaltia) posteriorment.
Per trobar la seqüència del gen CFTR, farem servir una de les bases de dades més importants de seqüències d’ADN:
GenBank: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/
- Un cop hem entrat a la base de dades, en el desplegable, seleccionem “Gene” i escrivim el nom del gen en el cercador.
- Veurem que surt el nom del gen i a sota diferents noms, cliquem sobre “RefSeqGene“.
- Busquem l’apartat Features i dins d’aquest apartat busquem CDS.
- Finalment, veurem que a baix a la dreta de la pantalla ens apareix l’opció FASTA, cliquem i ens guardem la seqüència.
Què significa CDS?
CDS significa seqüència codificadora. Aquesta seqüència és el resultat del procés de splicing.
Què és el procés de splicing?
El material genètic (ADN) es troba dins el nucli de les cèl·lules. Aquest material genètic conté la informació per fabricar les proteïnes, però aquestes es fabriquen en els ribosomes. Per poder passar la informació del nucli fins als ribosomes es fa un procés anomenat transcripció i es fabrica l’ARN missatger, que és una còpia complementària de l’ADN. Durant la maduració de l’ARN es dona el procés de splicing. Aquest procés consisteix a eliminar aquells segments que no codifiquen res (introns) i quedar-se només amb els segments codificadors (exons).
Què és el format FASTA?
En bioinformàtica, el format FASTA és un format de fitxer en text que es fa servir per representar seqüències de gens i de proteïnes. En aquest format els nucleòtids i els aminoàcids estan representats per un codi d’una sola lletra. El format FASTA es caracteritza per tenir el símbol “>” a l’inici i a continuació sol haver-hi l’identificador de la seqüència.
Segueix l’activitat: 3. Al·lels de la Fibrosi Quística – G542X
o torna a la pàgina anterior