6. Variabilidad genética de TAS2R38

Ya conocemos muchas cosas sobre el gen TAS2R38, pero nos siguen surgiendo preguntas:

¿Hay mucha gente que no puede sentir el gusto amargo del PTC? Si un japonés, un británico y un español hacen una prueba con un papel de PTC, ¿quién tiene más probabilidades de no sentir el gusto amargo?

Estas preguntas hacen referencia al concepto de variabilidad genética: la variación del genotipo en una población determinada. En este enlace encontrarás más información sobre este tema:

http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/haplotype

Os presentamos una de las bases de datos más importantes sobre genomas y que incluye información sobre variabilidad genética humana:

Ensembl:  https://www.ensembl.org/index.html

  • Ve a la base de datos de Ensembl y en la ventana de búsqueda especifica la especie human y escribe el nombre de cada una de las tres variantes del gen TAS2R38: rs713598, rs1726866 y rs10246939 (introduce sólo una variante cada vez)
Frecuencias alélicas y haplotípicas
  • Completa la tabla siguiente con las frecuencias de los dos alelos para cada una de las variantes en la población IBS:
Población rs713598

C/G

P->A

 rs1726866

G/A

A ->V

 rs10246939

C/T

V->I

 Estimación frecuencia haplotípica (4)
IBS

Iberian Population in Spain

 P [Pro]

C=

 A [Ala]

G=

 V [Val]

C=

 PAV
IBS

Iberian Population in Spain

 A [Ala]

G=

 V [Val]

A=

 I [Ile]

T=

 AVI

 

(4) Si las 3 variantes se transmitieran de manera independiente, la frecuencia haplotípica se podría calcular como el producto de las frecuencias de cada uno de los alelos. En cambio, según el artículo que indicamos a continuación, estas 3 variantes están fuertemente ligadas (se dice que están en desequilibrio de ligamiento) y se transmiten conjuntamente: si una persona tiene el nucleótido C en la primera variante, es prácticamente seguro que tendrá los nucleótidos G y C en las otras dos variantes; mientras que una persona que tiene el nucleótido G en la primera variante, casi seguro que tendrá los nucleótidos A y T en las otras dos variantes.

https://www.nature.com/articles/srep25506

En el siguiente enlace encontrarás una imagen con la distribución de las variantes PAV y AVI a nivel mundial.

https://www.nature.com/articles/srep25506/figures/1

  • Según esta información, si un japonés, un británico y un español hacen una prueba con un papel de PTC, ¿quién tiene más probabilidades de no sentir el gusto amargo?

 

Frecuencias genotípicas

En la tabla siguiente puedes ver la distribución de los alelos PAV y AVI (y de otros minoritarios) agrupados por grandes poblaciones.

https://www.nature.com/articles/srep25506/tables/1

Como los humanos somos diploides, tenemos dos copias del gen TAS2R38 y, por lo tanto, cada uno de nosotros puede ser homocigoto PAV-PAV, heterocigoto PAV-AVI u homocigoto AVI-AVI.

Supondremos que se cumple la ley de equilibrio de Hardy-Weinberg que relaciona las secuencias alélicas con las genotípicas según la siguiente expresión:

Si p=frecuencia del alelo A y q=frecuencia del alelo a, las frecuencias de los 3 genotipos posibles AA, Aa y aa son:

fAA=p2, faa=q2 i fAa=2pq

  • Según la información de la tabla anterior y la ley del equilibrio de Hardy-Weinberg, ¿cuál es la proporción de personas en la población europea con cada uno de estos 3 genotipos?

 

PAV-PAV PAV-AVI AVI-AVI
Población europea

 

Según estos resultados:

  • ¿Cuál es el genotipo más abundante? ¿Tienes alguna explicación para este hecho?

 

Finaliza la actividad Conclusiones

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