4. Traducción de los alelos del gen TAS2R38

Los cambios en un único nucleótido (SNPs) pueden tener efectos diferentes sobre la proteína tal y como se indica en la siguiente imagen.

En el caso del gen TAS2R38, ¿qué efecto tienen los tres SNPs que hemos identificado en la proteína que este gen produce, el receptor del gusto PTC?

Para poder responder esta pregunta necesitamos determinar la secuencias de aminoácidos que se obtienen de las dos secuencias de ADN de TAS2R38-PAV y TAS2R38-AVI. El proceso ADN –> proteína sigue el llamado dogma central de la biología molecular, esquematizado en la siguiente imagen.

 

Primero se produce la transcripción, donde el ADN se transcribe en mARN y, seguidamente, se produce la traducción donde cada tres nucleótidos (codón) codifica un aminoácido según el código genético universal.

En este enlace encontrarás una explicación de los procesos de transcripción y traducción con un pequeño ejercicio que podrás resolver:

http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/transcribe/

Aquí encontrarás el código genético, la tabla que indica la correspondencia entre los 64 codones (tripletes de nucleótidos) y los 20 aminoácidos.

Código genético: https://ca.wikipedia.org/wiki/Codi_gen%C3%A8tic

Por suerte, en el mundo de la bioinformática existen herramientas que nos permiten obtener la secuencia proteica a partir de una secuencia de ADN de manera automática. Una de estas herramientas es:

EMBOSS Transeq: http://www.ebi.ac.uk/Tools/st/emboss_transeq/

  • Utiliza EMBOSS Transeq para traducir a proteína las dos secuencias de nucleótidos de las dos variantes del gen TAS2R38.
    • Introduce en EMBOSS Transeq la secuencia de nucleótidos de la variante PAV y copia la secuencia proteica que devuelve el programa.
    • Introduce en EMBOSS Transeq la secuencia de nucleótidos de la variante AVI y copia la secuencia proteica que devuelve el programa.
    • Ahora, haz un alineamiento de las dos secuencias de aminoácidos anteriores mediante la herramienta de alineamiento Clustal Omega.
    • Indica en una tabla las posiciones donde las dos secuencias son diferentes y los aminoácidos correspondientes de cada una de las dos variantes del gen.
Posición aminoácido TAS2R38A-PAV aminoácido TAS2R38A-AVI

 

  • ¿Qué tipo de efecto han provocado los 3 SNPs: “missense”, “nonsense” o “silent”?

En la tabla que has creado anteriormente, la variante de TAS2R38 que permite sentir el gusto de PTC presenta la combinación de aminoácidos P-A-V en las posiciones que has indicado, mientras que la variante del gen asociada a no sentir el gusto del PTC presenta la combinación de aminoácidos A-V-I en las mismas posiciones. Ahora ya sabes porqué los dos alelos del receptor TAS2R38 se denominan PAV y AVI.

 

Sigue la actividad 5. Estructura de la proteína

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