3. Variantes del gen TAS2R38

Ahora ya tenemos más información sobre el gen TAS2R38, pero todavía no sabemos:

¿En qué se diferencian los genes TAS2R38 de una persona que puede notar el gusto amargo del PTC y el de una que no lo puede notar?

Para poder responder esta pregunta necesitamos (1) encontrar las secuencias de nucleótidos de las dos variantes o alelos más comunes de TAS2R38 y (2) comparar las dos secuencias para identificar las diferencias.

 

Base de datos GenBank

Para conseguir las secuencias de los dos alelos de TAS2R38 utilizaremos una de las bases de datos más importantes de secuencias de ADN:

GenBank: https://www.ncbi.nlm.nih.gov

Los dos alelos del gen TAS2R38 son:

TAS2R38-PAV: da la capacidad de notar el gusto del PTC. Codificación en el GenBank: AY258597.1

TAS2R38-AVI: no permite notar el gusto del PTC. Codificación en el GenBank: AY258598.1

  • Ve a la página del GenBank y escribe la codificación (AY…) de los alelos en la barra de búsqueda.
    • Haz clic en el enlace que aparecerá con el nombre del gen: Homo sapiens PTC bitter taste receptor (PTC) gene…
    • Haz clic en el enlace que pone FASTA. Obtendrás la secuencia del gen en formato FASTA.

El formato FASTA es uno de los formatos más habituales de guardar las secuencias de ADN, ARN o aminoácidos. Comienza con el símbolo >, seguido del nombre y descripción de la secuencia y, después de un salto de línea, la secuencia de símbolos.

  • Copia la secuencia en formato FASTA de la variante TAS2R38-PAV (incluye todo el texto, no sólo la secuencia de elementos):
  • Copia la secuencia en formato FASTA de la variante TAS2R38-AVI (incluye todo el texto, no sólo la secuencia de elementos):

Alineamiento de secuencias

Las secuencias de los dos alelos del gen TAS2R38 tienen 1002 nucleótidos cada una. Identificar las diferencias es una tarea complicada. En el campo de la bioinformática existe una herramienta muy útil para comparar secuencias: los denominados algoritmos de alineamiento de secuencias.

Una de estas herramientas bioinformáticas es:

Clustal Omega: http://www.ebi.ac.uk/Tools/msa/clustalo/

  • Realiza el alineamiento de las secuencias de los alelos TAS2R38-PAV y TAS2R38-AVI con Clustal Omega (indica que las secuencias son de ADN, copia las dos secuencias en formato FASTA en la misma ventana de Clustal Omega e indica el formato de salida ClustalW with character counts).
  • Encuentra las diferencias entre las dos variantes del gen y crea una tabla indicando las posiciones donde se observan estas diferencias y los nucleótidos en cada uno de los alelos:
Posición Nucleótido en el alelo PAV

(secuencia AY258597.1)

 Nucleótido en el alelo AVI

(secuencia AY258598.1)

 

Polimorfismos

Las diferencias que nos podemos encontrar entre dos secuencias de un mismo gen se denominan variantes genéticas o polimorfismos.

Las variantes genéticas que son muy raras en la población se llaman mutaciones (menos de un 1% de individuos presenta la variante).

Hay muchos tipos de variantes genéticas, por ejemplo, deleciones, duplicaciones, inversiones o translocaciones.

 

Single Nucleotide Polymorphism (SNP)

Las variantes genéticas más simples y más frecuentes son las que afectan solamente a un nucleótido de la secuencia de ADN y se llaman SNPs: se lee “snips” y hace referencia a las iniciales de Single Nucleotide Polymorphism, es decir, polimorfismo de un único nucleótido.

  • ¿Cada una de las tres diferencias que has encontrado entre las dos secuencias de TAS2R38, a cuántos nucleótidos afecta? ¿Son SNPs?

Sigue con la actividad 4. Traducción de los alelos del gen TAS2R38

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