6. Variabilitat genètica de TAS2R38

Ja coneixem força coses sobre el gen TAS2R38, però ens segueixen sorgint preguntes, com ara:

Hi ha molta gent que no pot sentir el gust amarg del PTC? Si un japonès, un britànic i un català fan una prova amb un paper de PTC, qui té més probabilitats de no sentir el gust amarg?

Aquestes preguntes fan referència al concepte de variabilitat genètica: la variació del genotip en una població determinada. En aquest enllaç trobarà més informació sobre aquest tema: http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/haplotype

Us presentem una de les bases de dades més importants sobre genomes i que conté informació sobre variabilitat genètica humana:

Ensembl:  https://www.ensembl.org/index.html

  • Ves a la base de dades Ensembl i a la finestra de cerca especifica l’especie human i escriu el nom de cadascuna de les 3 variants del gen TAS2R38: rs713598, rs1726866 i rs1024693 (entra només una referència cada vegada).
Freqüències al·leliques i haplotípiques
  • Consulta l’apartat “population genetics” i omple la taula següent amb les freqüències dels dos al·lels per a cadascuna de les variants en la població IBS:
Població rs713598

C/G

P->A

 rs1726866

G/A

A ->V

 rs10246939

C/T

V->I

 Estimació freqüència haplotípica (4)
IBS

Iberian Population in Spain

 P [Pro]

C=

 A [Ala]

G=

 V [Val]

C=

 PAV
IBS

Iberian Population in Spain

 A [Ala]

G=

 V [Val]

A=

 I [Ile]

T=

 AVI

 

(4) Si les 3 variants es transmetessin de manera independent, la freqüència haplotípica es podria calcular com el producte de les freqüències de cadascun dels al·lels. Però, segons l’article que indiquem a continuació, aquestes 3 variants estan fortament lligades (es diu que estan en desequilibri de lligament) i es transmeten conjuntament: si una persona té el nucleòtid C en la primera variant, pràcticament segur que tindrà els nucleòtids G i C en les dues altres variants; mentre que una persona que té el nucleòtid G en la primera variant, gairebé segur que tindrà els nucleòtids A i T en les dues altres variants.

https://www.nature.com/articles/srep25506

En el següent enllaç trobaràs una imatge amb la distribució de les variants PAV i AVI a nivell mundial:

https://www.nature.com/articles/srep25506/figures/1

  • Segons aquesta informació, si un japonès, un britànic i un català fan una prova amb un paper de PTC, qui té més probabilitats de no sentir el gust amarg?

 

Freqüències genotípiques

A la taula següent pots veure la distribució dels al·lels PAV i AVI (i d’altres més minoritaris) agrupats per grans poblacions:

https://www.nature.com/articles/srep25506/tables/1

Com que els humans som diploides tenim dos copies del gen TAS2R38 i per tant, cadascun de nosaltres pot ser homozigot PAV-PAV,  heterozigot PAV-AVI o homozigot AVI-AVI.

Suposarem que es compleix la llei de l’equilibri de Hardy-Weinberg que relaciona les seqüències al·lèliques amb les genotípiques segons la següent expressió:

Si p=freqüència de l’al·lel A i q= freqüència de l’al·lel a

Les freqüències dels 3 genotips possibles AA, Aa i aa és:

fAA=p2, faa=q2 i fAa=2pq

  • Segons la informació de la taula anterior i la llei d’equilibri de Hardy-Weinberg, quina és la proporció de persones a la població europea amb cadascun d’aquests 3 genotips?

 

PAV-PAV PAV-AVI AVI-AVI
Població europea

 

Segons aquests resultats:

  • Quin és el genotip més abundant? Tens alguna explicació per a aquest fet?

 

Finaliza l’activitat: Conclusions

o torna a la pàgina anterior