4. Traducció dels al·lels del gen TAS2R38

Els canvis en un únic nucleòtid (SNPs) poden tenir efectes diferents sobre la proteïna tal com s’indica en la següent imatge:

En el cas del gen TAS2R38, quin efecte tenen els tres SNPs que hem identificat en la proteïna que aquest gen produeix, el receptor del gust PTC?

Per poder respondre aquesta pregunta necessitem determinar la seqüència d’aminoàcids que s’obté de les dues seqüències d’ADN de TAS2R38-PAV i TAS2R38-AVI. El procés ADN –> proteïna segueix l’anomenat dogma central de la biologia molecular, esquematitzat en la imatge:

 

Primer es produeix la transcripció on l’ADN es transcriu en mRNA i seguidament es produeix la traducció on cada tres residus (codó) codifiquen un aminoàcid segons el codi genètic universal.

En aquest enllaç trobaràs una explicació dels processos de transcripció i traducció amb un petit exercici que podràs resoldre:

http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/transcribe/

Aquí trobaràs el codi genètic, la taula que indica la correspondència entre els 64 codons (triplets de nucleòtids) i els 20 aminoàcids:

Codi genètic: https://ca.wikipedia.org/wiki/Codi_gen%C3%A8tic

Per sort, en el món de la bioinformàtica hi ha eines que ens permeten obtenir la seqüència proteica a partir d’una seqüència de DNA de manera automàtica. Una d’aquestes eines és:

EMBOSS Transeq: http://www.ebi.ac.uk/Tools/st/emboss_transeq/

  • Utilitza EMBOSS Transeq per traduir a proteïna les dues seqüències de nucleòtids de les dues variants del gen TAS2R38.
    • Introdueix a EMBOSS Transeq la seqüència de nucleòtids de la variant PAV i copia la seqüència proteica que et retorna el programa.
    • Introdueix a EMBOSS Transeq la seqüència de nucleòtids de la variant AVI i copia la seqüència proteica que et retorna el programa.
    • Ara, fes un alineament de les dues seqüències d’aminoàcids anteriors mitjançant l’eina d’alineament Clustal Omega
    • Indica en una taula les posicions on les dues seqüències són diferents i els aminoàcids corresponents de cadascuna de les dues variants del gen:
Posició aminoàcid TAS2R38A-PAV aminoàcid TAS2R38A-AVI

 

  • Quin tipus d’efecte han provocat els 3 SNPs: “missense”, “nonsense” o silent?

En la taula que has creat anteriorment la variant de TAS2R38 que permet sentir el gust de PTC presenta la combinació d’aminoàcids P-A-V en les posicions que has indicat, mentre que la variant del gen associada a no sentir el gust del PTC presenta la combinació d’aminoàcids A-V-I en les mateixes posicions.  Ara ja saps perquè els dos al·lels del receptor TAS2R38 es diuen PAV i AVI.

 

Segueix l’activitat: 5. Estructura de la proteïna

o torna a la pàgina anterior