3. Variants del gen TAS2R38

Ara ja tenim més informació sobre el gen TAS2R38, però encara no sabem:

En què es diferencien els gens TAS2R38 d’una persona que pot notar el gust amarg del PTC i el d’una que no el pot notar?

Per poder respondre aquesta pregunta necessitem (1) trobar les seqüències de nucleòtids de les dues variants o al·lels més comuns de TAS2R38 i (2) comparar les dues seqüències per identificar les diferències.

 

Base de dades GenBank

Per aconseguir les seqüències dels dos al·lels de TAS2R38 utilitzarem una de les bases de dades més importants de seqüències d’ADN:

GenBank: https://www.ncbi.nlm.nih.gov

Els dos al·lels del gen TAS2R38 són:

TAS2R38-PAV: dóna la capacitat de notar el gust del PTC. Codificació al GenBank: AY258597.1

TAS2R38-AVI: no permet notar el gust del PTC. Codificació al GenBank: AY258598.1

  • Ves a la pàgina de GenBank i posa la codificació (AY…) dels al·lels en la barra de cerca
    • Clica en l’enllaç que apareixerà amb el nom del gen: Homo sapiens PTC bitter taste receptor (PTC) gene…
    • Clica en la l’enllaç que diu FASTA. Obtindràs la seqüència del gen en format FASTA.

El format FASTA és un dels formats més habitual de guardar les seqüències d’ADN, ARN o aminoàcids. Comença amb el símbol >, seguit del nom i descripció de la seqüència i la seqüència de símbols.

  • Copia la seqüència en format FASTA de la variant TAS2R38-PAV (inclou tot el text, no només la seqüència d’elements):
  • Copia la seqüència en format FASTA de la variant TAS2R38-AVI (inclou tot el text, no només la seqüència d’elements):

Alineament de seqüències

Les seqüencies dels dos al·lels del gen TAS2R38 tenen 1002 nucleòtids cadascuna. Identificar les diferències és una tasca complicada. En el camp de la bioinformàtica hi ha una eina molt útil per a comparar seqüències: els anomenats algoritmes d’alineament de seqüències.

Una d’aquestes eines bioinformàtiques és:

Clustal Omega: http://www.ebi.ac.uk/Tools/msa/clustalo/

  • Alinea la seqüència dels al·lels TAS2R38-PAV i del TAS2R38-AVI amb l’algoritme Clustal Omega (Indica que les seqüències són d’ADN, copia les dues seqüències en format FASTA  a la mateixa finestra de Clustal Omega i indica el format de sortida ClustalW with character counts)
  • Troba les diferències entre les dues variants del gen i fes una taula indicant les posicions on s’observen aquestes diferències i els nucleòtids en cadascun dels al·lels:
Posició Nucleòtid al·lel PAV

(seqüència AY258597.1)

 Nucleòtid al·lel AVI

(seqüència AY258598.1)

 

Polimorfismes

Les diferències que es poden trobar entre dos seqüències d’un mateix gen s’anomenen variants genètiques o polimorfismes.

Les variants genètiques que són molt rares a la població s’anomenen mutacions (menys d’un 1% d’individus presenta la variant).

Hi ha molts tipus de variants genètiques, per exemple, delecions, duplicacions, inversions o translocacions:

 

Single Nucleotide Polymorphism (SNP)

Les variants genètiques més simples i més freqüents són les que afecten només un nucleòtid de la seqüència d’ADN i s’anomenen SNPs: es llegeix “snips” i fa referència a les inicials de Single Nucleotide Polymorphism, és a dir, polimorfisme d’un únic nucleòtid.

  • Cadascuna de les tres diferències que has trobat entre les dues seqüències de TAS2R38, a quants nucleòtids afecta? Són SNPs?

Segueix amb l’activitat: 4.Traducció dels al·lels del gen TAS2R38

o torna a la pàgina anterior