6. La mutación
En el artículo de Javier Prado-Martínez se descubrió la mutación en el gen SLC45A2 que causaba el albinismo en Copito de Nieve. A través de la herramienta Clustal Omega, que nos permite realizar un alineamiento de dos secuencias de ADN, ARN o aminoácidos, descubriremos la mutación.
Clustal Omega: https://www.ebi.ac.uk/Tools/msa/clustalo/
- Ve a la web de Clustal Omega y pega en el recuadro la secuencia de la proteína en formato FASTA que has obtenido anteriormente en UniProt.
- En el mismo recuadro copia la secuencia mutada que te proporcionamos a continuación y, sin cambiar ningún parámetro, haz clic en Submit.
>SLC45A2 Gorilla gorilla mutada
MGGNGGQAGRHIYESLAHDGPFDSVEPPKRPTSRLIMHSLAMFGREFCYAVEAAYVTPVL
LSVGLPSSLYSIVWFLSPILGFLLQPVVGSASDHCRSRWGRRRPYILTLGVMMLVGMALY
LNGATVVAALIANPRRKLVWAISVTMIGVVLFDFAADFIDGPIKAYLFDVCSHQDKEKGL
HYHALFTGFGGALGYLLGAIDWAHLELGRLLGTEFQVMFFFSALVLTLCFIVHLCSISEA
PLTDVAKGIPPQQTPQDPPLSSDGMYEYGSIEKVKNGYVNPELAMQGAKNKNHAEQTRRA
MTLKSLLRALVSMPPHYRYLCISHLIGWTAFLSNMLFFTDFMGQIVYRGDPYSAHNSTEF
LIYERGVEVGCWGLCINSVFSSLYSYFQKVLVSYIGLKGLYFTGYLLFGLGTGFIGLFPN
VYSTLVLCSLFGVMSSTLYTVPFNLITEYHREEEKERQQAPGGDPDNSVRGKGMDCATLT
CMVQLAQILVGGGLGFLVNTAGTVVIVVITASAVALIRCCFVALFVRYVD
A partir del resultado del alineamiento de las dos secuencias, la proteína normal y la mutada, determina dónde se encuentra la mutación que causó el albinismo en Copito de Nieve (un * significa que las dos secuencias contienen el mismo aminoácido en esa posición):
- ¿En qué posición se encuentra la mutación?
- ¿Cuál es el símbolo y el nombre del aminoácido que se encuentra en la secuencia de la proteína normal?
- ¿Cuál es el símbolo y el nombre del aminoácido que se encuentra en la secuencia de la proteína mutada?
Sigue con la actividad: Conclusiones
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