6. Quin efecte té la mutació del gen OPNL1W?

Una mutació genètica en un nucleòtid pot tenir diferents efectes, o fins i tot, no tenir-ne cap:

 

https://ca.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3

 

Un dels possibles efectes d’una mutació en un gen és el canvi de la composició d’aminoàcids de la proteïna que codifica el gen, entre d’altres. Aquest tipus de mutacions s’anomenen mutacions no sinònimes o, en anglès, missense mutations. Un altre tipus d’efecte d’una mutació és que el canvi d’un nucleòtid doni lloc al senyal d’STOP o acabament de la proteïna (TAG, TGA, TAA). Aquestes mutacions s’anomenen sense sentit o, en anglès, nonsense mutations.

Per determinar quins efectes té la mutació en el gen OPN1LW hem de comparar els amino-àcids que codifica el gen OPN1LW i els que codifica el gen OPN1LW mutat. Primer ho farem a mà amb un fragment petit del gen que conté la mutació i després et proposarem una eina bioinformàtica per fer-ho de manera automàtica.

 

Codi genètic: La següent imatge et proporciona el codi genètic, és a dir, t’indica la correspondència entre els 64 codons (triplets de nucleòtids) i els 20 aminoàcids. També pots trobar una taula amb el codi genètic en el següent enllaç:  https://ca.wikipedia.org/wiki/Codi_gen%C3%A8tic

 

Utilitzant aquest codi genètic digues quin és el canvi d’aminoàcid que produeix la mutació en el gen OPN1LW?:

gen OPN1LW:        CTG-GCC-ATC-CGA-GCG-GTG-GCA

gen OPN1LW mutat:      CTG-GCC-ATC-TGA-GCG-GTG-GCA

  • De quin tipus és la mutació?

 

Per obtenir la traducció del gen de manera automàtica et proposem la següent eina bioinformàtica:

EMBOSS Transeq: http://www.ebi.ac.uk/Tools/st/emboss_transeq/

  • Introdueix la seqüència de nucleòtids del gen OPN1LW mutat i sense canviar cap opció clica SUBMIT.
  • Compara la seqüència protèica que et retorna el programa amb la seqüència de la proteïna OPN1lW que havies trobat en l’apartat anterior. Per això utilitza el programa Clustal Omega.

 

Segueix amb l’activitat: 7. Com veuen els gossos el món?

o torna a la pàgina anterior