5. Mutacions al gen OPNL1W

S’han descrit diverses mutacions en el gen OPN1LW que provoquen anomalies en la visió del color. A continuació et proporcionem la seqüència del gen que conté una d’aquestes mutacions:

> gen_OPN1LW_mutat

ATGGCCCAGCAGTGGAGCCTCCAAAGGCTCGCAGGCCGCCATCCGCAGGACAGCTATGAGGACAGCACCC
AGTCCAGCATCTTCACCTACACCAACAGCAACTCCACCAGAGGCCCCTTCGAAGGCCCGAATTACCACAT
CGCTCCCAGATGGGTGTACCACCTCACCAGTGTCTGGATGATCTTTGTGGTCACTGCATCCGTCTTCACA
AATGGGCTTGTGCTGGCGGCCACCATGAAGTTCAAGAAGCTGCGCCACCCGCTGAACTGGATCCTGGTGA
ACCTGGCGGTCGCTGACCTAGCAGAGACCGTCATCGCCAGCACTATCAGCATTGTGAACCAGGTCTCTGG
CTACTTCGTGCTGGGCCACCCTATGTGTGTCCTGGAGGGCTACACCGTCTCCCTGTGTGGGATCACAGGT
CTCTGGTCTCTGGCCATCATTTCCTGGGAGAGATGGATGGTGGTCTGCAAGCCCTTTGGCAATGTGAGAT
TTGATGCCAAGCTGGCCATCGTGGGCATTGCCTTCTCCTGGATCTGGGCTGCTGTGTGGACAGCCCCGCC
CATCTTTGGTTGGAGCAGGTACTGGCCCCACGGCCTGAAGACTTCATGCGGCCCAGACGTGTTCAGCGGC
AGCTCGTACCCCGGGGTGCAGTCTTACATGATTGTCCTCATGGTCACCTGCTGCATCATCCCACTCGCTA
TCATCATGCTCTGCTACCTCCAAGTGTGGCTGGCCATCTGAGCGGTGGCAAAGCAGCAGAAAGAGTCTGA
ATCCACCCAGAAGGCAGAGAAGGAAGTGACGCGCATGGTGGTGGTGATGATCTTTGCGTACTGCGTCTGC
TGGGGACCCTACACCTTCTTCGCATGCTTTGCTGCTGCCAACCCTGGTTACGCCTTCCACCCTTTGATGG
CTGCCCTGCCGGCCTACTTTGCCAAAAGTGCCACTATCTACAACCCCGTTATCTATGTCTTTATGAACCG
GCAGTTTCGAAACTGCATCTTGCAGCTTTTCGGGAAGAAGGTTGACGATGGCTCTGAACTCTCCAGCGCC
TCCAAAACGGAGGTCTCATCTGTGTCCTCGGTATCGCCTGCATGA

 

Comparació o alineament de seqüències

Per determinar en quina posició es troba la mutació necessitem comparar la dues seqüencies del gen i determinar les diferències. Aquest procés de comparació de seqüències s’anomena alineament de seqüències.

Com que les seqüències de les dues variants del gen tenen molts nucleòtids, necessitem una eina bioinformàtica per comparar-les. Una eina molt útil per l’alineament de seqüències és la següent:

Clustal Omega: http://www.ebi.ac.uk/Tools/msa/clustalo/

  • Copia les seqüències en format FASTA (és a dir, incloent els identificadors) del gen OPN1LW i la del gen OPN1LW mutat en el requadre indicat (on diu sequences in any supported format). Les dues seqüències en el mateix requadre. Assegura’t que hi ha un salt de línia entre l’identificador i els símbols. Indica que es tracta d’ADN.
  • Sense canviar cap altra opció clica SUBMIT.
  • En quina posició es troba la diferència entre les dues seqüències? Quin nucleòtid hi ha al gen normal i quin al gen mutat?

 

Segueix amb l’activitat: 6. Quin efecte té la mutació del gen OPNL1W?

o torna a la pàgina anterior