4. Mutacions al gen OPN1LW
Les mutacions o variacions en l’ADN es poden produir per atzar o bé per efectes ambientals, com ara la radiació solar ultraviolada o els contaminants químics, entre d’altres.
En aquest enllaç pots trobar informació sobre les mutacions:
https://learn.genetics.utah.edu/content/basics/mutation/
Aquestes variacions poden donar-se en qualsevol part del genoma, però les que solen tenir un impacte més important sobre el funcionament cel·lular són les mutacions que es donen en la seqüència codificant dels gens ja que poden donar lloc a canvis en les proteïnes que el gens codifiquen.
La pàgina CCDS del NCBI (National Center for Biotechnology Information) ens proporcionarà la seqüència codificant del gen OPN1LW:
CCDS: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/CCDS/CcdsBrowse.cgi
- Introdueix el nom del gen OPN1LW a la barra de cerca i especifica Homo sapiens enlloc de All organisms i clica GO.
- Baixa fins a l’apartat CCDS Sequence Data on trobaràs la seqüència del gen.
- Copia la seqüència de nucleòtids en un fitxer de text per poder-la analitzar posteriorment.
En bioinformàtica les seqüències biològiques, d’ADN, ARN o d’amino-àcids, se solen guardar en un format anomenat FASTA.
El format FASTA es caracteritza per iniciar el seu contingut amb el símbol >, seguit d’un text identificador (el nom del gen, per exemple) seguit d’un salt de línia i a continuació la seqüència d’elements.
- Afegeix l’identificador >gen_ OPN1LW davant de la seqüència de nucleòtids en el fitxer de text de manera que les primeres línies del fitxer quedin així:
> gen_OPN1LW
ATGGCCCAGCAGTGGAGCCTCCAAAGGCTCGCAGGCCGCCATCCGCAGGACAGCTATGAGGACAGCACCC
AGTCCAGCATCTTCACCTACACCAACAGCAACTCCACCAGAGGCCCCTTCGAAGGCCC… etc.
- Copia també la seqüència d’aminoàcids de la proteina
Segueix amb l’activitat: 5.Mutacions al gen OPNL1W
o torna a la pàgina anterior.