6. ¿Cuál es el efecto que tiene la mutación del gen OPNL1W?

Una mutación genética en un nucleótido puede tener distintos efectos, o incluso no tener ninguno:

 

https://arer.es/servicios/18-noticias/70-tipos-de-mutaciones

 

Uno de los posibles efectos de una mutación en un gen es el cambio de la composición de los aminoácidos de la proteína que codifica el gen. Este tipo de mutación se llama no sinónima o, en inglés, missense mutation. Otro tipo de efecto de una mutación es cuando el cambio de un nucleótido da lugar a la señal de STOP o terminación de la proteína (TAG, TGA, TAA). Estas mutaciones se llaman sin sentido o, en inglés, nonsense mutations.

Para determinar cuáles son los efectos que tiene la mutación en el gen OPN1LW tenemos que comparar los aminoácidos que codifica el gen OPN1LW y los que codifica el gen OPN1LW mutado. Primero lo haremos manualmente con un pequeño fragmento del gen que contiene la mutación y después usaremos una herramienta bioinformática para hacerlo de forma automática.

 

Código genético: La siguiente imagen proporciona el código genético, es decir, te indica la correspondencia entre los 64 codones (tripletes de nucleótidos) y los 20 aminoácidos. También puedes encontrar el código genético en forma de tabla en el siguiente enlace: https://es.wikipedia.org/wiki/C%C3%B3digo_gen%C3%A9tico

 

Utilizando este código indica, ¿cuál es el cambio de aminoácido que produce la mutación en el gen OPN1LW?

gen OPN1LW:        CTG-GCC-ATC-CGA-GCG-GTG-GCA

gen OPN1LW mutat:      CTG-GCC-ATC-TGA-GCG-GTG-GCA

  • ¿Qué tipo mutación es?

 

Para obtener la traducción del gen de forma automática, te proponemos la siguiente herramienta bioinformática:

EMBOSS Transeq: http://www.ebi.ac.uk/Tools/st/emboss_transeq/

  • Introduce la secuencia de nucleótidos del gen OPN1LW mutado y sin cambiar ninguna opción dale al SUBMIT.
  • Compara la secuencia proteica que te devuelve el programa con la secuencia de la proteína OPN1LW que habías encontrado en el apartado anterior. Para ello utiliza la herramienta Clustal Omega.

 

Sigue con la actividad: 7.¿Como ven los perros el mundo?

o vuelve a la página anterior