5. Mutaciones en el gen OPNL1W

Se han descrito diversas mutaciones en el gen OPN1LW que provocan anomalías en la visión del color. A continuación, te proporcionamos la secuencia del gen que contiene una de estas mutaciones:

> gen_OPN1LW_mutado

ATGGCCCAGCAGTGGAGCCTCCAAAGGCTCGCAGGCCGCCATCCGCAGGACAGCTATGAGGACAGCACCC
AGTCCAGCATCTTCACCTACACCAACAGCAACTCCACCAGAGGCCCCTTCGAAGGCCCGAATTACCACAT
CGCTCCCAGATGGGTGTACCACCTCACCAGTGTCTGGATGATCTTTGTGGTCACTGCATCCGTCTTCACA
AATGGGCTTGTGCTGGCGGCCACCATGAAGTTCAAGAAGCTGCGCCACCCGCTGAACTGGATCCTGGTGA
ACCTGGCGGTCGCTGACCTAGCAGAGACCGTCATCGCCAGCACTATCAGCATTGTGAACCAGGTCTCTGG
CTACTTCGTGCTGGGCCACCCTATGTGTGTCCTGGAGGGCTACACCGTCTCCCTGTGTGGGATCACAGGT
CTCTGGTCTCTGGCCATCATTTCCTGGGAGAGATGGATGGTGGTCTGCAAGCCCTTTGGCAATGTGAGAT
TTGATGCCAAGCTGGCCATCGTGGGCATTGCCTTCTCCTGGATCTGGGCTGCTGTGTGGACAGCCCCGCC
CATCTTTGGTTGGAGCAGGTACTGGCCCCACGGCCTGAAGACTTCATGCGGCCCAGACGTGTTCAGCGGC
AGCTCGTACCCCGGGGTGCAGTCTTACATGATTGTCCTCATGGTCACCTGCTGCATCATCCCACTCGCTA
TCATCATGCTCTGCTACCTCCAAGTGTGGCTGGCCATCTGAGCGGTGGCAAAGCAGCAGAAAGAGTCTGA
ATCCACCCAGAAGGCAGAGAAGGAAGTGACGCGCATGGTGGTGGTGATGATCTTTGCGTACTGCGTCTGC
TGGGGACCCTACACCTTCTTCGCATGCTTTGCTGCTGCCAACCCTGGTTACGCCTTCCACCCTTTGATGG
CTGCCCTGCCGGCCTACTTTGCCAAAAGTGCCACTATCTACAACCCCGTTATCTATGTCTTTATGAACCG
GCAGTTTCGAAACTGCATCTTGCAGCTTTTCGGGAAGAAGGTTGACGATGGCTCTGAACTCTCCAGCGCC
TCCAAAACGGAGGTCTCATCTGTGTCCTCGGTATCGCCTGCATGA

 

Comparación o alineamiento de secuencias

Para determinar en qué posición se encuentra la mutación necesitamos comparar las dos secuencias del gen y determinar las diferencias. Este proceso de comparación de secuencias se llama alineamiento de secuencias.

Como las secuencias de las dos variantes del gen tienen muchos nucleótidos, necesitamos una herramienta bioinformática para compararlas. Una herramienta muy útil para el alineamiento de secuencias es la siguiente:

Clustal Omega: http://www.ebi.ac.uk/Tools/msa/clustalo/

  • Copia las secuencias en formato FASTA (es decir, incluyendo los identificadores) del gen OPN1LW y la del gen OPN1LW mutado en el recuadro específico (dónde dice sequences in any supported format). Las dos secuencias en el mismo recuadro. Asegúrate que hay un salto de línea entre el identificador y los símbolos. Indica que se trata de ADN.
  • Sin cambiar ninguna otra opción dale a SUBMIT.
  • ¿En qué posición se encuentra la diferencia entra las dos secuencias? ¿Qué nucleótido hay en el gen normal y cuál en el gen mutado?

 

Sigue con la actividad: 6.¿Cuál es el efecto que tiene la mutación en el gen OPNL1W?

o vuelve a la página anterior