4. Mutaciones en el gen OPN1LW
Las mutaciones o variaciones en el ADN se pueden producir por azar o bien por efectos ambientales, como la radiación solar ultravioleta o los contaminantes químicos, entre otros.
En este enlace puedes encontrar información sobre las mutaciones:
https://learn.genetics.utah.edu/content/basics/mutation/
Estas variaciones pueden darse en cualquier parte del genoma, pero las que suelen tener un mayor impacto sobre el funcionamiento celular son las mutaciones que se producen en la secuencia codificante de los genes ya que pueden dar lugar a cambios en las proteínas que codifican.
La página CCDS del NCBI (National Center for Biotechnology Information) nos proporcionará la secuencia codificante del gen OPN1LW:
CCDS: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/CCDS/CcdsBrowse.cgi
- Introduzca el nombre del gen OPNLW en la casilla de búsqueda y especifica Homo sapiens en lugar de All organisms y haz click en GO.
- Baja hasta el apartado CCDS Sequence Data donde encontrarás la secuencia del gen.
- Copia la secuencia de nucleótidos en un documento de texto para poder analizarla posteriormente.
En bioinformática las secuencias biológicas de ADN, ARN o de amino-ácidos se suelen guardar en un formato llamado FASTA.
El formato FASTA se caracteriza por iniciar su contenido con el símbolo >, seguido de un texto identificador (el nombre del gen, por ejemplo) seguido de un salto de línea y a continuación la secuencia de elementos.
- Añade el identificador >gen_OPN1LW delante de la secuencia de nucleótidos en un documento de texto de forma que las primeras líneas del documento queden de esta forma:
> gen_OPN1LW
ATGGCCCAGCAGTGGAGCCTCCAAAGGCTCGCAGGCCGCCATCCGCAGGACAGCTATGAGGACAGCACCC
AGTCCAGCATCTTCACCTACACCAACAGCAACTCCACCAGAGGCCCCTTCGAAGGCCC… etc.
- Copia también la secuencia de amino-ácidos de la proteína.
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