5. Quin efecte té la mutació del gen HBB?

Una mutació genètica en un nucleòtid pot tenir diferents efectes, o fins i tot, no tenir-ne cap:

https://ca.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3

Un dels possibles efectes d’una mutació en un gen és el canvi de la composició d’aminoàcids de la proteïna que codifica el gen, entre d’altres. Aquest tipus de mutacions s’anomenen de sentit erroni o, en anglès, missense mutations.

Per determinar quins efectes té la mutació en el gen HBB hem de comparar els amino-àcids que codifica el gen HBB i els que codifica el gen HBB mutat. Primer ho farem a mà i després et proposarem una eina bioinformàtica per fer-ho de manera automatizada.

Codi genètic: La següent imatge et proporciona el codi genètic, és a dir, t’indica la correspondència entre els 64 codons (triplets de nucleòtids) i els 20 aminoàcids. També pots trobar una taula amb el codi genètic en el següent enllaç:  https://ca.wikipedia.org/wiki/Codi_gen%C3%A8tic

Utilitzant aquest codi genètic digues quin és el canvi d’aminoàcid que produeix la mutació en el gen HBB?:

  HBB:          ATG-GTG-CAT-CTG-ACT-CCT-GAG-GAG
HBB mutat: ATG-GTG-CAT-CTG-ACT-CCT-GTG-GAG

Si volguéssim saber la seqüència d’aminoàcid de tot el gen HBB, seria molt costós fer- ho a mà. En el món de la bioinformàtica hi ha eines que ens faciliten la feina de transcriure i traduir un gen. Entrant al següent enllaç i seguint les indicacions següents pots arribar a traduir les dues variants del gen HBB:

EMBOSS Transeq: http://www.ebi.ac.uk/Tools/st/emboss_transeq/

  • Introdueix, de la mateixa manera que en l’apartat anterior, les dues seqüències de nucleòtids i sense canviar cap opció clica SUBMIT.
  • Copia les seqüències proteiques que et retorna el programa.
  • Seguidament fes un alineament de les dues seqüències d’aminoàcids utilitzant l’eina d’alineament Clustal Omega (assegurat que les dues seqüències tinguin un identificador diferent).
  • Indica la posició on les dues seqüències proteiques són diferents i l’aminoàcid corresponent de cadascuna d’elles.

Segueix l’activitat: 6. Estructura de la proteïna HBB

o torna a la pàgina anterior