4. La mutació del gen HBB que causa l’anèmia falciforme

Un dels aspectes més rellevants en biomedecina quan s’estudien malalties hereditàries és determinar quina o quines són les mutacions que causen la malaltia. En el nostre cas ens preguntem:

  • Quina és la mutació en el gen HBB que fa que una persona pateixi anèmia falciforme?

Resultat d'imatges de DNA code

La resposta a aquesta pregunta s’obté comparant les seqüències del gen d’una persona que no té la malaltia i la del gen d’una persona que sí té la malaltia.

A l’apartat anterior has determinat la seqüència del gen HBB i a continuació et proporcionem la seqüència del gen amb la mutació que provoca l’anèmia falciforme:

 

>gen_HBB_mutat  ATGGTGCATCTGACTCCTGTGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAG TTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGGCTGCTGGTGGTCTACCCTTGGACCCAGAGGTTCTTTGAGTCCTTTGG GGATCTGTCCACTCCTGATGCTGTTATGGGCAACCCTAAGGTGAAGGCTCATGGCAAGAAAGTGCTCGGT GCCTTTAGTGATGGCCTGGCTCACCTGGACAACCTCAAGGGCACCTTTGCCACACTGAGTGAGCTGCACT
GTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAGGCTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCA
TCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCAGTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAAT
GCCCTGGCCCACAAGTATCACTAA

 

Comparació o alineament de seqüències

Per determinar en quina posició es troba la mutació necessitem comparar les dues seqüencies del gen i determinar les diferències. Aquest procés de comparació de seqüències s’anomena alineament de seqüències.

Com que les seqüències de les dues variants del gen tenen molts nucleòtids (concretament 444), necessitem una eina bioinformàtica per comparar-les. Una eina molt útil per l’alineament de seqüències és la següent:

Clustal Omega: http://www.ebi.ac.uk/Tools/msa/clustalo/

Resultat d'imatges de alignment sequence

  • Copia les seqüències en format FASTA (és a dir, incloent els identificadors) del gen HBB i la del gen HBB mutat en el requadre indicat (on diu sequences in any supported format). Les dues seqüències en el mateix requadre. Assegura’t que hi ha un salt de línia entre l’identificador i els símbols. Indica que es tracta d’ADN.
  • Sense canviar cap altra opció clica SUBMIT.
  • En quina posició es troba la diferència entre les dues seqüències? Quin nucleòtid hi ha al gen normal i quin al gen mutat?

Segueix l’activitat: 5. Quin efecte té la mutació del gen HBB?

o torna a la pàgina anterior