3. El gen HBB
Com has pogut comprovar, el gen mutat en aquesta malaltia és l’anomenat HBB, encarregat de codificar la beta globina, un component o subunitat de l’hemoglobina.
La funció d’un gen està determinada per la seqüència de nucleòtids.
Com podem trobar la seqüència del gen HBB?
Ho farem a partir de la pàgina CCDS del NCBI (National Center for Biotechnology Information), un dels portals més importants d’informació en bioinformàtica:
CCDS: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/CCDS/CcdsBrowse.cgi
- Introdueix el nom del gen HBB a la barra de cerca i especifica Homo sapiens enlloc de All organisms i clica GO.
- Baixa fins a l’apartat CCDS Sequence Data on trobaràs la seqüència del gen.
- Copia la seqüència de nucleòtids en un fitxer de text per poder-la analitzar posteriorment.
En bioinformàtica les seqüències biològiques, d’ADN, ARN o d’amino-àcids, se solen guardar en un format anomenat FASTA.
El format FASTA es caracteritza per iniciar el seu contingut amb el símbol >, seguit d’un text identificador (el nom del gen, per exemple) seguit d’un salt de línia i a continuació la seqüència d’elements.
- Afegeix l’identificador >gen_HBB davant de la seqüència de nucleòtids en el fitxer de text de manera que les primeres línies del fitxer quedin així:
>gen_HBB
ATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAG
TTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGGCTGCTGGTGGTCTACCCTTGGACCCAGAGGTTCT... etc.
Segueix l’activitat: 4. La mutació del gen HBB que causa l’anèmia falciforme
o torna a la pàgina anterior