Una nova publicació científica liderada per la Susanna Bodoy Salvans, professora de la Facultat de Ciències, Tecnologia i Enginyeries i investigadora visitant a l’Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona, ha estat publicada a la revista Molecular Medicine sota el títol “Defective Slc7a7 transport reduces erythropoietin compromising erythropoiesis”.
L’estudi investiga la lisinúria amb intolerància a proteïnes (LPI), una malaltia minoritària causada per mutacions en el gen Slc7a7, un transportador d’aminoàcids. Encara es desconeixen les causes i els mecanismes moleculars que expliquen moltes de les complicacions immunitàries i hematològiques de la malaltia. L’objectiu principal d’aquest projecte ha estat entendre el paper de Slc7a7 en la generació d’eritròcits i les alteracions associades a la falta d’aquest gen en la malaltia LPI.
Per abordar aquesta qüestió, s’han utilitzat diversos models de ratolins knockout per Slc7a7. Aquests models permeten analitzar si les anomalies hematològiques observades són degudes a la pèrdua de funció d’aquest gen en cèl·lules hematopoètiques. Es van generar diferents models d’animals amb la falta de Slc7a7 específicament a les cèl·lules mieloides i als eritroblasts, i també es van realitzar experiments de trasplantament de medul·la òssia per avaluar el paper de Slc7a7 en l’eritropoesi. És essencial poder disposar de models de ratolí que reprodueixin les malalties per poder entendre les alteracions globals que provoca la mutació d’un gen, així com millorar-ne els tractaments.
Els resultats de l’estudi conclouen que la manca de Slc7a7 afecta la producció d’eritròcits, comprometent-ne la seva producció. Aquesta descoberta obre noves possibilitats terapèutiques pels pacients amb LPI, destacant l’eritropoetina, com a possible millora en el tractament per corregir les alteracions hematològiques d’aquests pacients i millorant-ne la seva qualitat de vida.
Com a pròxim pas, les investigadores volen aprofundir en els efectes de la falta de Slc7a7 en els neutròfils, cèl·lules fonamentals en processos inflamatoris relacionats amb altres complicacions de la malaltia. Això permetrà comprendre millor la malaltia i desenvolupar estratègies terapèutiques més efectives per combatre-la.
