La UVic-UCC participarà en el projecte europeu Repurposing glutamatergic synapse therapies across rare neurodevelopmental disorders (HypoGluTx), una iniciativa de recerca que té com a objectiu desenvolupar tractaments per a diferents trastorns minoritaris del neurodesenvolupament abordant mecanismes biològics compartits.

La iniciativa ha estat seleccionada en la primera convocatòria transnacional conjunta 2025 de l’European Rare Diseases Research Alliance (ERDERA), en un procés altament competitiu amb 161 propostes presentades, de les quals només se’n van finançar 18. En total ha rebut més d’un milió d’euros.

Coordinat per l’Institut de Neurociències de la Universitat de Barcelona, el consorci reuneix equips acadèmics i organitzacions de pacients d’arreu d’Europa. A banda de la Universitat de Barcelona, hi participen la UVic-UCC, a través de l’Institut de Recerca i Innovació en Ciències de la Vida i de la Salut a la Catalunya Central (IRIS-CC), la University of Coimbra, la VU University Amsterdam i el National Research Institute for Agriculture, Food and Environment (INRAE). De les associacions europees participants destaquen GRIN Europe, STXBP1 i Phelan-McDermid.

Integrar dades genètiques per orientar en la selecció de les teràpies

L’equip de l’IRIS-CC, dirigit per Mireia Olivella, investigadora del grup de recerca BI-SQUARED de la UVic-UCC, liderarà la contribució computacional del projecte. La seva tasca consistirà a integrar dades genètiques, clíniques i estructurals per avançar en la comprensió de la relació entre genotip i fenotip clínic d’aquestes malalties rares. Aquest treball ha de permetre estratificar millor els pacients i orientar la selecció de les estratègies terapèutiques més adequades.

HypoGluTx se centra en trastorns monogènics relacionats amb mutacions en els gens GRIN2B, SHANK3, STXBP1 i CACNG2, que alteren el funcionament de la sinapsi glutamatèrgica i poden provocar epilèpsia, trastorns de l’espectre autista i discapacitat intel·lectual.

Un dels objectius principals del projecte és estudiar si fàrmacs i nutricèutics ja existents poden reutilitzar-se per restaurar la funció sinàptica. Per fer-ho, el consorci combinarà diferents plataformes experimentals, com cultius neuronals derivats de pacients, models de ratolins modificats genèticament, biomarcadors moleculars i cribratge farmacològic d’alt rendiment.