La inactivació del cromosoma X és un fenomen epigenètic que té lloc gràcies a la coordinació de diferents mecanismes epigenètics.

En els organismes femella, i a l’inici del desenvolupament embrionari, té lloc la inactivació d’un dels dos cromosomes X, aleatòriament, per tal d’assegurar la compensació de dosi respecte el mascle. Les femelles presenten mosaisme respecte l’expressió dels cromosoma X.

Els mecanismes epigenètics que hi intervenen i que actuen amb sinèrgia per a mantenir la inactivació del cromosoma X són: metilació de l’ADN, hipoacetilació d’histones i acció de Xist (ARN codificant).

  • Xist: 17Kb lncRNA expressat pel cromosoma X que s’inactivarà (Xi), i no en l’actiu (Xa).
  • Manteniment inactivació: metilació d’ADN, hipoacetilació d’histones i H3K9me3 i H3K27me3.