Les malalties minoritàries són aquelles que afecten a menys de 5 persones per cada 10.000 habitants però, que en el seu conjunt, afecten entre un 6% i un 8% de la població. Les persones que pateixen una malaltia minoritària necessiten atencions molt diverses i, en alguns casos, necessiten de l’ajuda dels terapeutes ocupacionals per poder millorar aspectes de la seva vida mitjançant diverses estratègies. Aquest és el cas de la Sabina Serrallonga, exestudiant del grau en Teràpia Ocupacional de la UVic-UCC, graduada l’any 2017, i que està exercint la teràpia ocupacional pediàtrica amb infants, i a dia d’avui ajuda a una infant que pateix una d’aquestes malalties.
Actualment, la Sabina treballa al Centre Multidisciplinari Higia de Manlleu, on ajuda a la Irai, una nena de 6 anys, a conviure amb Deficiència d’Aminoàcid Aromàtic de Descarboxilasa, coneguda com a AADC. Tal com ens explica la Sabina, la AADC és un trastorn neurològic heretat genèticament que afecta la capacitat de cervell per produir neurotransmissors, especialment la dopamina i la serotonina, dos dels neurotransmissors més essencials i necessaris per la vida diària. L’AADC és una malaltia metabòlica rara dels neurotransmissors.
Els símptomes de la deficiència de l’AADC es mostren aviat en la vida d’un infant amb baix to muscular, baix moviment corporal, crisis oculars, disfunció autonòmica, estat d’ànim disfòric i trastorns de la son. Hi pot haver un nombre de trastorns del moviment, més freqüentment distonia, que són contraccions musculars involuntàries. La fluctuació diürna i la millora dels símptomes després d’haver dormit és un tret característic de la deficiència de l’AADC. La majoria dels nens afectats mostren un desenvolupament motor mínim en absència de tractament.
Actualment al món hi ha uns 130 casos diagnosticats i no discrimina, afectant a tots dos sexes per igual.
En el cas de la Irai, a ella la van operar fa dos anys amb teràpia gènica per poder millorar la seva vida i hi ha hagut un abans i un després gràcies a la intervenció. Abans només podia els ulls, no es podia moure i havia de tenir el cap recolzat en coixins: “Abans de l’operació les activitats que feia, al no haver-hi moviment, eren sobretot sensorials i per facilitar el moviment normal de l’infant, per adquirir un desenvolupament psicomotriu, per tant, el moviment típic (treballar diferents adquisicions com el volteig, control cefàlic, patró extensor etc) treballant les diferents etapes del desenvolupament”. Després de la operació, va fer un gran canvi que va permetre treballar en un procés típic de neurodesenvolupament, adaptat al seu cas: “Després de la operació treballo sobretot que la Irai adquireixi un desenvolupament físic, cognitiu, emocional… al arribar al centre sempre tenim unes rutines, entrem caminant fins la sala, ens traiem les sabates, jaqueta i així treballem les Activitats de la Vida Diària (AVD) del vestir, després li ofereixo 2 possibilitats de joc perquè ella triï, ara ella ha après a dir que no (amb el cap,) utilitzem els seus interessos i la seva motivació per després adaptar el joc cap a un objectiu concret, treballar la bipedestació, és a dir, a està dreta, integració bilateral, coordinació ull-mà, etc. sempre utilitzant el joc per què sigui aut`noma i més independent, adaptar-nos a les seves necessitats i les seves ocupacions i així poder participar de forma activa en aquestes ocupacions i en el seu entorn, com per exemple el joc, l’alimentació, el vestir etc.”
La Irai al gronxador durant una teràpia amb la Sabina
Per la seva banda, la Carolina, la mare de la Irai comenta la feina que fan des del centre: “És una feina conjunta en tots els àmbits i, tot i que la Irai a nivell d’autonomia, ha avançat poc, sí que, d’una manera totalment lúdica, aprèn les coses del dia a dia i tot d’activitats que treballen, fan que ella entengui qualsevol cosa que se li diu. És un privilegi que una professional s’adapti a les necessitats de la Irai i sobretot, a les seves preferències. Per exemple, a ella li agrada molt el gronxador i, per això, activitats diverses les treballen fent servir aquest element perquè saben que li interessa”.
A Higia, el centre multidisciplinari on està la Sabina, treballen des de diferents disciplines a part de la teràpia ocupacional: fisioteràpia, psicologia, logopèdia, etc. La comunicació entre professionals és el més important: “És molt important la comunicació que tenim entre les diferents professionals, ja que des de la operació de la Irai i van havent canvis en ella i qualsevol petit pas és un gran progrés que hem de tenir en compte els professionals que treballem amb ella”.
La Sabina treballa la teràpia ocupacional pediàtrica, en que utilitza diferents enfocs de diferents teràpies o models com el neurodesenvolupament, la integració sensorial o la tècnica Bobath: “Tot es fa des d’una mirada holística, amb l’ocupació significativa com la principal eina, també és important valorar cada dia el seu estat anímic, el ritme que porti i veure en el moment que està i quines són les seves necessitats. A través de la Teràpia Ocupacional fem l’anàlisi de l’activitat, que és el que ens diferencia dels altres professionals, adaptant i buscant diferents estratègies perquè puguin ser més autònoms i independents en les seves ocupacions i en la seva vida diària, tenint en compte la persona, l’entorn i el context”.
